Κυστική Ίνωση είναι κληρονομική μονογονιδιακή νόσος που μεταβιβάζεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.
Φορέας θεωρείται το άτομο το οποίο έχει ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου CFTR ενώ για να εκδηλωθεί η νόσος, πρέπει να υπάρχουν μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου.
Ο γενετικός έλεγχος του γονιδίου χρησιμοποιείται για να προσδιορίσει τόσο τους φορείς της CF όσο και των νεογνών και των εμβρύων με τη νόσο.
Στον ελληνικό πληθυσμό έχουν εντοπισθεί 80 μεταλλάξεις που αφορούν το 91% των ασθενών με CF. Η μετάλλαξη ΔF508 (p.Phe508del) είναι η πιο κοινή μετάλλαξη και έχει σαν αποτέλεσμα την έλλειψη της φαινυλαλανίνης στη θέση 508 της πρωτεϊνικής αλληλουχίας
.
Η Kυστική Ίνωση εμφανίζεται σε ανθρώπους
με τα εξής χαρακτηριστικά:
Χρησιμοποιώντας το kit απομόνωσης DNA της εταιρείας QIAGEN, πραγματοποιούμε απομόνωση DNA από ολικό αίμα με τη βοήθεια στηλών, οι οποίες προσφέρουν μέγιστης καθαρότητας γενετικό υλικό, απαλλαγμένο από οποιαδήποτε πρόσμιξη ή επιμόλυνση.
Με τη μέθοδο της realtime pcr με τη βοήθεια του θερμοκυκλοποιητή RotorgeneQ της εταιρείας QIAGEN, και ειδικού πιστοποιημένου αντιδραστηρίου πραγματοποιούμε πολλαπλασιασμό της περιοχής του γονιδίου που ανιχνεύεται η μετάλλαξη και έπειτα ανίχνευση της χρησιμοποιώντας ειδικούς φθορίζοντες ιχνηθέτες.
Με τον τρόπο αυτό τηρώντας όλα τα πιστοποιημένα πρωτόκολλα, προσφέρουμε άμεσα και ασφαλή αποτελέσματα εντός δυο εργάσιμων ημερών.
Η ευαισθησία και η ειδικότητα της μεθόδου που χρησιμοποιούμε, ανέρχεται στο 99,9% γεγονός που την καθιστά την πιο αξιόπιστη, ασφαλή και γρήγορη μέθοδο μοριακής ανίχνευσης της πιο συχνής μετάλλαξης του συγκεκριμένου γονιδίου στον ελληνικό πληθυσμό.
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων δεν πρέπει να ερμηνεύονται αποσπασματικά έναντι των φυσιολογικών τιμών αναφοράς που θα βρείτε στην ανάλυσή σας. Στο εργαστήριο ΒΙΟΕΛΕΓΧΟΣ απαντάμε σε κάθε σας απορία σχετικά με τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας και επικοινωνούμε με τον θεράποντά σας, εφόσον το επιθυμείτε, για την καλύτερη δυνατή ιατρική σας φροντίδα.
Το εξειδικευμένο μας προσωπικό βρίσκεται στη διάθεσή σας, για να σας παρέχει αναλυτικές οδηγίες πριν από κάθε εξέταση, καθώς και για περαιτέρω ανάλυση των αποτελεσμάτων σας.